DBI Der Bayerische Internist

Editorial von R. Gruber

 

"Gentechnik in der Medizin – Fortschritte in Diagnostik und Therapie"

Vaskulitische Krankheitsbilder von Darm und Leber

 

Als Systemerkrankung kann eine Vaskulitis jedes Organ des Verdauungstraktes betreffen. Im Darmbereich manifestiert sich die Erkrankung abhängig von der Größe der betroffenen Gefäße mit gastrointestinalen Symptomen, die von intermittierenden abdominellen Schmerzen, Erbrechen, Diarrhö und peranalen Blutabgängen bis hin zur akuten Ischämie mit Zeichen der Peritonitis reichen können. Die Darmbeteiligung einer Vaskulitis ist unverändert eine große Herausforderung für jeden behandelnden Arzt, insbesondere, da das Erkennen einer Vaskulitis die Prognose des Patienten maßgeblich beeinflußt.

Von Claudia Ott, J. Schölmerich

Gentherapie bei primären Immundefekten

 

Genersatztherapien sind ein verheißungsvoller Ansatz monogener Erkrankungen. Durch Verwendung körpereigener Zellen sind sie verträglicher als die allogene Knochenmark-transplantationen. Die Schwierigkeiten sind indes immens. Das krankheitsverursachende Gen muß identifiziert sein, das hauptsächlich exprimierende Gewebe für die Transfektion zugänglich, die transfizierten Zellen müssen einen Überlebensvorteil aufweisen, langlebig sein und das korrigierte Gen muß abgelesen werden ohne den Zellmetabolismus zu stören. Diese Bedingungen erfüllen derzeit am besten bestimmte Immundefekt-erkrankungen. Bei X-gebundenem schweren kombinierten Immundefekt (X-SCID) und beim Adenosindes-aminase-(ADA-)Mangel konnten Patienten geheilt und bei der chronischen Granulomatose (CGD) deutlich gebessert werden.

 

Von U. Wintergerst, J. Rosenecker 

Immunantwort auf gentechnisch hergestellte Medikamente

Die Entwicklung und der therapeutische Einsatz gentechnisch produzierter, rekombinanter humaner (rh) Proteine brachten einen enormen Vorschub hinsichtlich neuer Therapiemöglichkeiten auf den verschiedensten Gebieten. Diese Entwicklung der letzten 20 Jahre unterstreicht die Bedeutung der Gentechnologie für die heutige Medizin. Über 20 rhProteine sind für den klinischen Gebrauch zugelassen, viele weitere befinden sich in klinischen Studien oder stehen kurz vor der Zulassung.

 

Von R. Gruber

Molekulare Diagnostik und Therapie in der Rheumatologie

 

Das Fachgebiet der Rheumatologie ist in den letzten Jahren durch rasante Veränderungen gekennzeichnet. Dazu beigetragen haben große Fortschritte in der Grundlagenforschung und deren gleichzeitige, enge Anbindung an die klinische Rheumatologie. Neue diagnostische Testsysteme, neue Vorstellungen zur Immunpathogenese und der Einsatz rekombinanter, hochwirksamer immunmodulatorischer Medikamente (biologicals) haben Diagnose und Therapie von rheumatischen Erkrankungen spürbar verbessert. Welche Veränderungen die neuen molekularbiologischen Erkenntnisse für die Klinik gebracht haben und was sich für die nächste Zukunft abzeichnet, soll am aktuellen Stand der Forschung auf dem Gebiet der rheumatoiden Arthritis (RA) und des Morbus Bechterew skizziert werden.

 

Schlüsselwörter: Rheumatoide Arthritis – Ant-CCP-Autoantikörper – Shared epitope – HLA-(Human Leucocyte Antigen-)B27 – Biologicals

Von: W. Kuon

Pharmakogenetisch unterstützter Medikamenteneinsatz

 

In der Pharmakogenetik werden die genetischen Variationen bei Reaktionen auf Medikamente untersucht. Es ist bekannt, daß pharmakokinetische und pharmakodynamische Parameter von Enzymen oder Proteinen, die Medikamente metabolisieren, unterschiedliche Aktivität haben, abhängig von individuellen Faktoren der Patienten. Unterschiedliche Dosierungen von Medikamenten sind nötig, um äquivalente Reaktionen bei verschiedenen Personen hervorzurufen.

 

Von H. Plischke