krebsmedizin

Editorial: Myeloproliferative Syndrome

 

Von E. Hiller

Die essenzielle Thrombozythämie ist eine myeloproliferative Erkrankung, die in erster Linie die megakaryozytäre Zellreihe betrifft. Sie gehört neben der Polycythaemia vera und der primären Myelofibrose zu den BCR-(Breakpoint Cluster Regions-)ABL-(Abelson-)negativen chronischen myeloproliferativen Erkrankungen in Abgrenzung zur chronisch myeloischen Leukämie, deren molekulares Charakteristikum die sogenannte BCR/ABL-Translokation ist. Charakteristischerweise ist bei der essenziellen Thrombozythämie die periphere Thrombozytenzahl erhöht, im Knochenmark sind die Megakaryozyten stark vermehrt und oft deutlich vergrößert, hyperlobuliert und locker in Gruppen gelagert.

 

Von M. Grießhammer 

Bei voller Ausbildung der Krankheitszeichen ist die Diagnose einer Polycythaemia vera auf den ersten Blick zu stellen: Der Patient zeigt eine besonders „gesunde“ Gesichtsfarbe, bei genauem Hinsehen findet sich eine beidseitige Injektion der Skleren als Folge der Plethora (Abbildung 1). Trotzdem berichtet der Patient über Abgeschlagenheit und – allerdings erst bei gezielter Nachfrage – über manchmal unerträglichen Juckreiz vor allem nach dem Baden oder Duschen.  

 

Von A. Wehmeier

Diagnostik der BCR-ABL-negativen chronischen myeloproliferativen Erkrankungen

 

Bei den CMPE wird zunächst die chronisch myeloische Leuk-ämie, die durch die Philadelphia-Translokation t(9;22)(q34;q11) mit der Genfusion BCR-ABL definiert ist, von den Philadelphia- beziehungsweise BCR-ABL-negativen Erkrankungen abgegrenzt. Im Unterschied zur chronisch myeloischen Leukämie, die sowohl morphologisch als auch genetisch eine homogene Erkrankung darstellt, verbirgt sich hinter dem Begriff der Philadelphia-negativen CMPE eine Vielzahl von Subentitäten.

 

Von T. Haferlach, Ulrike Bacher, Susanne Schnittger 

Primäre Myelofibrose: Diagnostik, Pathobiochemie und neue therapeutische Entwicklungen

 

Unter den Philadelphia-Chromosom-negativen chronischen mye-loproliferativen Erkrankungen (CMPE) stellt die primäre Myelofibrose die Entität mit der potenziell schwersten klinischen Ausprägung und damit kürzesten Lebenserwartung dar. Sie ist durch eine zunehmende Fibrosierung des Knochenmarks und die konstitutive Auswanderung von CD34+-Zellen gekennzeichnet, die dazu führt, dass die Hämatopoese auch in anderen Organen (vor allem Milz und Leber) stattfindet.

 

Von P. E. Petrides

Differenzialdiagnose der BCR-ABL-negativen chronischen myeloproliferativen Erkrankungen

 

Die BCR-ABL-negativen CMPE umfassen als hauptsächliche Subtypen neben der Polycythaemia vera die primäre Myelofibrose beziehungsweise chronische idiopathische Myelofibrose und die essenzielle Thrombozythämie. Allen CMPE ist neben einer klonalen Evolution ein signifikant unterschiedlicher Krankheitsverlauf gemeinsam, der durch Komplikationen, wie Thrombozythämie, (sekundäre) Myelofibrose und schließlich instabile Phase mit Akzeleration und nachfolgender Blastenkrise, geprägt sein kann.

 

Von H. M. Kvasnicka